Les maladies lysosomales

Posté par pharmaciedeclavieres le 13 février 2012

Les maladies lysosomales sont des maladies génétiques évolutives, rares et graves, provoquées par la déficience d’une enzyme au sein du lysosome (élément des cellules) entraînant une accumulation de déchets dans toutes les cellules du corps et perturbant ainsi leur bon fonctionnement, jusqu’à infiltrer certains organes.

Selon l’enzyme déficitaires ou déficiente, il peut s’agir du foie, de la rate, des os ou du système nerveux central. Chaque maladie lysosomale implique un gène différent. En France, plus de 2000 personnes sont concernées par l’une des 53 maladies lysosomales recensées à ce jour. 140 nouveaux cas chaque année.

Parmi ces maladies, au nom barbare parfois, citons:

  • maladie d’Austin,
  • maladie de Fabry,
  • maladie de Gaucher,
  • maladie de Niemann-Pick,
  • maladie de Pompe,
  • maladie de Hunter …

L’Enzymothérapie.

Alors que rien ne laisse supposer la maladie à la naissance, les symptômes apparaissent progressivement, touchant différents organes et provoquant des troubles graves et irréversibles. Les familles, l’entourage proche sont souvent les premiers à observer un changement, un retard dans l’apprentissage du langage ou de la marche, ou un comportement inhabituel …

Si quelques familles ont l’opportunité d’un recours thérapeutique pour leur proche malade: une enzymothérapie substitutive c’est à dire l’administration d’une enzyme obtenue par génie génétique, les traitements restent lourds, difficiles à obtenir ou à concilier avec une vie familiale et professionnelle. Ils permettent généralement de stabiliser la maladie.

Une Réponse à “Les maladies lysosomales”

  1. resiliation mutuelle dit :

    En tout cas, je n’ai jamais entendu parler de cette maladie lysosomale.

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